FAKTA
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH):
• PNH är en sällsynt, livshotande genetisk sjukdom som innebär att de röda blodkropparna kontinuerligt bryts sönder, så kallad hemolys. Restprodukterna är skadliga och drabbar många organ.
• De vanligaste symtomen är buksmärtor, svår trötthet, blodbrist, blodproppar och njursvikt.
• Sjukdomen drabbar främst människor i 30 till 45-årsåldern och har en starkt negativ påverkan på livskvaliteten.
• Det årliga nyinsjuknandet beräknas till cirka en person per miljon invånare. I Sverige finns det cirka 50 patienter med en PNH-diagnos.
• Patienter med PNH löper 35 procents risk att dö inom fem år efter diagnos. Efter 10 till 15 år är risken att dö mer än 50 procent.
• Det enda som botar PNH är stamcellstransplantation, men på grund av höga risker med ingreppet används detta mycket restriktivt.
• Symtomen av sjukdomen behandlas med blodförtunnande medicin, blodtransfusioner samt tillskott av järn och folsyra.
Källa: Socialstyrelsen
Soliris:
• Soliris säljs av företaget Alexion och är det enda läkemedlet mot PNH. Det botar inte sjukdomen, men minskar dess följdsjukdomar.
• Soliris är ett av världens dyraste läkemedel. Behandlingen kostar 4,5 miljoner kronor per person och år och ges bara till svårt sjuka patienter. Det är Svenska PNH-gruppen som avgör vem som ska få behandlingen.
• 2011 gick expertgruppen NLT-gruppen (nuvarande Rådet för nya terapier) ut med rekommendationen att landstingen som regel inte skulle använda Soliris för behandling av PNH på grund av kostnadsskäl.
• I somras beslutade samma grupp att rekommendera landstingen att sluta använda Soliris vid njursjukdomen aHUS.
Källa: Sveriges kommuner och landsting (SKL)
En på miljonen stämmer bokstavligt talat i Mikaels Mattssons fall. För en månad sedan fick han beskedet att han bär på den obotliga blodsjukdomen paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH), en sjukdom som drabbar färre än en person per miljon invånare.
– Det är klart att det känns orättvist. Samtidigt var det en lättnad att få diagnosen, jag har känt mig så ensam i sjukdomen under alla år, säger Mikael Mattsson.
Han vet att han aldrig kan bli frisk. Han vet också att det finns en medicin som kan göra livet nästan normalt, en medicin som är en av världens dyraste. Men han vet inte om han blir en av de få som faktiskt får tillgång till läkemedlet Soliris. Det bestämmer de sju experterna i Svenska PNH-gruppen.
– Det känns så konstigt att veta att det finns en liten tablett som funkar, men som jag kanske inte kan få. Jag är livrädd att de ska säga nej.
Han var bara 22 år gammal när de första symtomen kom. Utåtriktad, social och fullt fokuserad på jobbet som säljare trodde Mikael att det bara handlade om vanlig trötthet.
– Jag stoppade i mig en massa hälsokostpreparat, men det blev bara värre. Jag var trött hela tiden och hade ständig huvudvärk.
Sambon Jennie Konrad tjatade länge innan Mikael sökte vård. Då hade han blåmärken över nästan hela kroppen och alla värden var i botten. Det blev starten på flera år av utredningar, behandlingar och sjukskrivningar. För även om sjukdomen PNH funnits med hela tiden var det alltså först för en månad sedan som han fick diagnosen.
– Sjukhuset har blivit som ett andra hem. De första åren fick jag blod och trombocyter var tredje vecka och under en period låg jag isolerad på Lunds lasarett i en månad.
Mikael beskriver PHN som en osynlig sjukdom. Det är svårt att förklara att han, som ser ut som vilken ung man som helst, är allvarligt sjuk och när som helst kan falla ihop. Det tär och under flera år isolerade han sig från omvärlden. Enkla saker som att hämta posten eller gå och handla var omöjligt. Efter en längre tid i terapi är han nu på väg tillbaka, men sjukdomen har tagit ny fart.
Symtomen varierar, men för Mikael är tröttheten det värsta. I dag jobbar han som målare, ibland orkar han knappt lyfta penseln.
– Jag sover bort kvällar och helger. Vi kan aldrig göra något spontant och måste ofta avboka med vänner och familj för att jag inte orkar. Jag lever i princip på energidrycker, berättar Mikael.
Nu väntar han bara på experternas beslut, ett beslut som kan förändra livet. Men värdena sjunker och Mikael har bråttom. Speciellt eftersom han dagen efter sjukdomsbeskedet även fick veta att han ska bli pappa.
– Medicinen är det enda alternativet. Den är dyr, men jämföra det med samhällskostnaderna för sjukskrivning och annan sjukvård. Alla är väl lika mycket värda, säger sambon Jennie Konrad.
